O medicamento chama-se Zolgensma e é o mais caro do mundo (1,9 milhões de euros) estando só disponível nos EUA. A sua administração acontece na sequência de uma Autorização de Utilização Especial (AUE) dada pelo Infarmed (Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde), após o pedido feito pelo Hospital de Santa Maria, em Lisboa, onde a bebé é seguida.

Matilde sofre de Atrofia Muscular Espinhal do tipo 1 e é a bebé que mobilizou o país na angariação de mais de 2,5 milhões de euros. Tendo em conta que o Estado português assumiu a comparticipação total na aquisição deste medicamento, a verba angariada será encaminhada para outras famílias que tenham crianças com a mesma doença.

“Eu nasci com uma missão e acreditamos nessa missão, estamos (em breve iremos partilhar com vocês as crianças que já conseguimos ajudar) e vamos ajudar outras crianças e suas famílias, que realmente precisam e queiram ser ajudados", escreveram Carla Martins e Miguel Sande, pais de Matilde, na conta de facebook “Matilde, uma bebé especial”.

Atualmente a fazer o tratamento que está disponível em Portugal - o Spinarza – a bebé encontra-se bem da parte respiratória, mas precisa de ventilação para dormir. Apesar dos exames mostrarem que Matilde se encontra estável, a fase crucial está a aparecer e é preciso que se administre o medicamento o mais rápido possível.

A Atrofia Muscular Espinhal do tipo 1 é a forma mais grave desta doença rara, que é causada por mutações num gene - o SMN1. Esta caracteriza-se por perda de força, atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras, afetando todos os músculos do corpo, não tendo qualquer efeito nas capacidades cognitivas. A esperança média de vida para quem sofre deste tipo de doença é de dois anos.